Studi Tengara Berimplikasi Gen Spesifik dalam Skizofrenia

Para ilmuwan menganalisis DNA dari lebih dari 300.000 orang dengan dan tanpa gangguan kejiwaan

Studi genetik terbesar skizofrenia telah mengidentifikasi sejumlah besar gen spesifik yang dapat memainkan peran penting dalam gangguan kejiwaan.

Sekelompok ratusan peneliti di 45 negara menganalisis DNA dari 76.755 orang dengan skizofrenia dan 243.649 tanpa itu untuk lebih memahami gen dan proses biologis yang mendasari kondisi tersebut.

Studi Konsorsium Genomik Psikiatri, yang dipimpin oleh para ilmuwan di Universitas Cardiff, menemukan jumlah hubungan genetik yang jauh lebih besar dengan skizofrenia daripada sebelumnya, di 287 wilayah genom yang berbeda, cetak biru DNA tubuh manusia.

Lebih jauh, mereka menunjukkan bahwa risiko genetik untuk skizofrenia terlihat pada gen yang terkonsentrasi di sel otak yang disebut neuron, tetapi tidak pada jaringan atau jenis sel lain, menunjukkan peran biologis sel-sel ini yang sangat penting dalam skizofrenia.

Tim peneliti mengatakan studi global ini menyoroti paling kuat dasar genetik skizofrenia. Itu diterbitkan hari ini di jurnal Nature.

"Penelitian sebelumnya telah menunjukkan hubungan antara skizofrenia dan banyak urutan DNA anonim, tetapi jarang ada kemungkinan untuk menghubungkan temuan dengan gen tertentu," kata rekan peneliti Profesor Michael O'Donovan, dari Divisi Kedokteran Psikologi dan Ilmu Saraf Klinis di Universitas Cardiff.

"Penelitian ini tidak hanya meningkatkan jumlah asosiasi tersebut, tetapi kami sekarang telah dapat menghubungkan banyak dari mereka ke gen tertentu, langkah yang diperlukan dalam perjalanan yang sulit untuk memahami penyebab gangguan ini dan mengidentifikasi perawatan baru. "

Skizofrenia adalah gangguan kejiwaan serius yang dimulai pada akhir masa remaja atau awal masa dewasa dan pada satu waktu mempengaruhi sekitar satu dari 300 orang di seluruh dunia, menurut Organisasi Kesehatan Dunia (WHO).

Dalam studi asosiasi genom terbesar hingga saat ini, tim peneliti mengidentifikasi "peningkatan substansial" dalam jumlah wilayah genom yang terkait dengan skizofrenia. Di wilayah ini, mereka kemudian menggunakan metode canggih untuk mengidentifikasi 120 gen yang mungkin berkontribusi pada gangguan tersebut.

Selain menjadi studi terbesar dari jenisnya, para peneliti memasukkan lebih dari 7.000 orang dengan keturunan Afrika-Amerika atau Latin dalam apa yang mereka katakan sebagai langkah kecil untuk memastikan kemajuan yang berasal dari studi genetik dapat bermanfaat bagi orang-orang di luar keturunan Eropa. .

Meskipun ada sejumlah besar varian genetik yang terlibat dalam skizofrenia, penelitian menunjukkan bahwa mereka terkonsentrasi pada gen yang diekspresikan dalam neuron, menunjuk ke sel-sel ini sebagai situs patologi yang paling penting. Temuan ini juga menunjukkan fungsi neuron abnormal pada skizofrenia memengaruhi banyak area otak, yang dapat menjelaskan beragam gejalanya, yang dapat mencakup halusinasi, delusi, dan masalah dengan berpikir jernih.

Kemampuan tim untuk menautkan ke gen dan bidang biologi tertentu ditingkatkan dengan mengoordinasikan pekerjaan mereka dengan studi pendamping yang melibatkan banyak ilmuwan yang sama, termasuk dari Universitas Cardiff, yang dipimpin oleh Broad Institute of Harvard dan MIT, dan diterbitkan di Nature secara paralel.

Studi tersebut mengamati mutasi yang, meskipun sangat jarang, memiliki efek besar pada sebagian kecil orang yang membawa mutasi tersebut, dan menemukan gen yang tumpang tindih dan aspek biologi yang tumpang tindih.

Profesor James Walters, salah satu penulis utama makalah yang dipimpin Cardiff dan Direktur MRC Center for Neuropsychiatric Genetics and Genomics di Cardiff University, mengatakan: "Sementara orang dengan skizofrenia dapat pulih, banyak yang tidak merespons pengobatan dengan baik, mengalami gangguan jiwa yang berkepanjangan, demikian pula dengan kesehatan mental dan fisik mereka, serta dampak pada hubungan, pendidikan dan pekerjaan.

"Kami berharap temuan ini, dan studi pendamping, dapat digunakan untuk memajukan pemahaman kita tentang gangguan dan memfasilitasi pengembangan pengobatan baru yang radikal. Namun, proses tersebut seringkali tidak langsung, dan banyak pekerjaan oleh ahli saraf lainnya sedang dilakukan. diperlukan untuk menerjemahkan temuan genetik ke dalam pemahaman rinci tentang mekanisme penyakit."

Dr Joshua Gordon, Direktur NIMH, mengatakan: "Hasil ini, dicapai melalui kolaborasi global dalam lingkup yang belum pernah terjadi sebelumnya, menandai langkah maju yang penting dalam pemahaman kita tentang asal-usul skizofrenia. Temuan ini akan memungkinkan peneliti untuk fokus pada jalur otak tertentu di perburuan berkelanjutan untuk terapi baru untuk penyakit mental yang serius ini."

Studi ini telah menunjukkan pentingnya dan kekuatan sampel besar dalam studi genetik untuk mendapatkan wawasan tentang gangguan kejiwaan. Tim sekarang berusaha merekrut lebih banyak peserta penelitian dan membangun kumpulan data yang lebih besar dan lebih beragam untuk lebih memajukan pemahaman kita tentang skizofrenia.

(Materials provided by Cardiff University)

***
Solo, Selasa, 12 April 2022. 12:52 pm
'salam hangat penuh cinta'
Suko Waspodo
suka idea
antologi puisi suko